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I.R.M.

I.R.M

Diffusée le samedi 22 février 2014 à 13 h 00

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I.R.M #S02E05 - Diagnostiquer des maladies génétiques avant la grossesse c'est possible chez l'embryon


L'émission I.R.M du samedi 22 février est dédiée à la génétique et son application dans la médecine d'aujourd'hui


A travers l'exemple du diagnostic pré-implantatoire qui permet à des couples d'éviter  la transmission d'une maladie génétique à leur futur enfant, nous revenons sur les origines et les longues étapes pour réaliser ce D.P.I : entretien préalable, identification de la maladie génétique, fécondation in vitro, analyse A.D.N de chaque embryon au stade de 8 cellules .. et enfin réimplantation de l'embryon dépourvu de la maladie dans l'utérus de la mère.

Avec le Pr. Cedric LECAIGNEC , généticien coordinateur du D.P.I au CHU de Nantes, nous avons élargi le sujet à la question éthique de la manipulation des embryons. 
Précéder la nature, choisir à sa place, c'est le rôle du scientifique dans ce genre de manipulation. Quelle est la limite? Comment sont encadrées en France ces pratiques? La réponse se trouve dans les lois de bioéthique.

Le DPI permet de conforter des désirs d'enfants

Le DPI représente aussi une énorme avancée pour des couples qui désirent des enfants mais qui parfois s'en empêchent par crainte de transmettre à leur descendance une maladie génétique handicapante ou une maladie génétique incurable.
Le DPI s'adresse aux couples qui ont un fort risque de transmettre une maladie génétique bien identifiée dans leur famille. Par exemple, la Mucoviscidose fait partie des maladies génétiques les plus fréquemment recherché lors d'un DPI. 

Comment de si petites choses comme les gènes peuvent-elles avoir autant d'importance sur l'être humain plus tard?
On a tous hérité d’une combinaison unique de gènes de la part de nos parents, la constitution originale et l’influence de différents facteurs environnementaux tout au long de la vie expliquent les différences rencontrées d’une personne à une autre : son apparence, sa sensibilité à certains traitements, sa prédisposition à certaines maladies. On est bien UNIQUE !

Nous possédons plusieurs milliers de milliards de cellules, chaque cellule possède un noyau ou sont stockées toutes les informations nécessaires au développement et au bon fonctionnement de l’organisme. 
Les informations sont écrites les unes à la suite des autres sur un support biologique : la molécule d’ADN. Si l’ADN correspond en quelques sortes à une longue phrase décrivant complètement un organisme, les gènes représentent certains mots de cette phrase. Le gène participe à une ou plusieurs fonctions dans l’organisme. S’il est altéré ou déficient, il ne peut plus assurer correctement cette fonction.
Pour autant, on peut porter un gène muté mais ne pas développer la maladie. On est alors porteur sain, comme l'explique durant l'émission le spécialiste Cédric Lecaignec.

Le diagnostic pré-natal ne présente pas les mêmes avantages

Le diagnostic pré-natal se réalise une fois l'embryon transformé en foetus dans le ventre de sa mère. Il est réalisé au cour de la grossesse. Il consiste en un test en prélevant une partie du liquide amniotique à la recherche de cellules du bébé. Une analyse ADN est alors faite et une recherche ciblée sur une maladie peut commencer, comme la trisomie 21 ou d'autres maladies génétiques.
Le DPN peut conduire les couples à décider soit d'une I.V.G ( Interruption volontaire de grossesse) si le délai le permet ou d'une I.M.G ( Interruption Médicale de Grossesse ).
Cette dernière n'est pas soumise à un délai mais est réalisée dans des conditions très particulières et nécessite notamment l'avis de plusieurs spécialistes de la question.

L'éventail des tests et possibilités en génétique s'agrandit année après année. L'usage du DPI en France est pour l'instant faible.
Nantes vient tout juste d'obtenir l'accord pour le réaliser. C'est le 4ème centre français pour le faire. Néanmoins il répond à des besoins concrets et réels permettant, on l'espère de voir disparaître à terme ou diminuer fortement l'apparition de maladies génétiques incurables dans la population.

Une émission préparée et réalisée par Morgan Houguet & Julien Créau.



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Illustration : Fecondation In Vitro

Crédit Image : Google image


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A propos de ce programme

L’IRM de Radio PRUN est rebranché pour la 4ème saison, dans les prescriptions on retrouve des interviews qui viennent perfuser vos neurones mais pas que, des reportages qui vous plongent dans des univers sonores improbables, des chroniques à couper le souffle d’oxygène, une équipe d’animateur·trice·s porteur·euse·s de prothèse mais la tête sur les épaules.


L’émission diffusée tous les derniers samedis du mois entre 12h et 13h plonge l’auditeur au centre du corps humain, sans avoir le bras long sans se prendre la tête mais pour vous donner l’eau à la bouche , IRM joue des coudes parmi les grands et connait sa leçon sur le bout des doigts pendant 1h. 


Si vous pensez qu’on ne vous arrive pas à la cheville, que vous avez envie de tirer les oreilles à quelqu’un·e de l’équipe, une seule adresse email pour nous le dire :

emission.irm92fm@gmail.com 


A très bientôt sur les ondes magnétiques euhh radiophoniques !


L’équipe de l’émission IRM

santé / médecine / actualité / métiers




Commentaires

Nunes - 29/08/2014 23h18


Morgan Houguet - 31/08/2014 10h35



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